Interviu cu Prof. Dr. Puiu despre importanța screeningului neonatal pentru boli rare

Bolile rare care sunt diagosticate precoce dispun de tratament, însă dacă nu sunt identificate la timp devin irecuperabile. Cum a avanasat genetica în ultimii ani, cât de important este screeningul neonatal, pentru câte boli rare se face screeningul în România și de ce acesta ar trebui extins explică prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală, vicepreședinte Alianța Națională de Boli Rare.