Ultraharvinaiset ja vaikeat epilepsiat | Reetta Kälviäinen

Ultraharvinaiset neurologiset sairaudet ja kehittyvä lääketiede -tallennesarjan 4. osassa Reetta Kälviäinen (KYS) kertoo ultraharvinaisista ja vaikeista epilepsioista.
Lääketieteen kehityksen ansiosta neurologisia sairauksia tunnetaan paremmin ja tunnistetaan helpommin. Samalla ylitetään myös lääketieteen eri osa-alueiden rajoja ja rakennetaan kansainvälisiä yhteyksiä. Miltä nykytilanne ja tulevaisuus näyttävät? Tallennesarjassa lääketieteen asiantuntijat eri puolilta Suomea valottavat yhdessä tätä haasteellista ja nopeasti kehittyvää kenttää.
Haastateltavat edustavat kaikkia Suomen yliopistosairaaloita: Aki Hietaharju (TAYS), Manu Jokela (TYKS), Reetta Kälviäinen (KYS), Kari Majamaa (OYS), Pasi Nevalainen (TAYS) ja Pentti Tienari (HUS). Haastattelut toteutettiin 12/2021-09/2022.
Tallennesarjan tuottivat yhteistyössä Neuroliitto ry, Suomen Ultraharvinaiset ry sekä Taysin harvinaissairauksien yksikkö.
Katso tallennesarjan kaikki 6 jaksoa: • Ultraharvinaiset neuro...
Tallennesarjan 4. osan sisältö:
0:00 Intro
0:27 Esittäytyminen
4:38 Ultraharvinaiset ja vaikeat epilepsiat
8:44 Ohimolohkoepilepsia
10:05 Dysembryoplastinen neuroepiteliaalinen tuumori
10:47 Epilepsiaa aiheuttavat geenivirheet
12:44 Dravet’n oireyhtymä
15:46 Progressiivinen myoklonusepilepsia tyyppi 1 (EPM1)
19:36 Neuronaaliset cerodilipofuskinoosit
20:46 Glut1-puutosoireyhtymä
22:01 Tuberoosiskleroosi
26:39 Epilepsian täsmähoito
27:25 Vaikean epilepsian hoitopolku
32:24 Immunologiset epilepsiat
34:15 Epileptiset kohtaukset jonkun sairauden akuuttivaiheen oireena vs. epilepsia sairautena?
34:46 Missä määrin nykyisin hyödynnetään eksomisekvensointia?
36:13 Milloin potilas voi saada - ja hänen kuuluisi saada - lähete epilepsiakeskukseen?
38:09 Missä määrin on ERN-yhteistyötä ja ERN-konsultaatioita?
39:40 Mikä lääketieteen kehityksessä on mielestäsi kiinnostavinta juuri nyt?