Неврология 2.Наследственные нервно-мышечные заболевания

Поделиться
HTML-код
  • Опубликовано: 1 янв 2025

Комментарии • 26

  • @nadiyabadalich459
    @nadiyabadalich459 2 года назад

    Лекция очень интересная.конкретно по теме; но настолько тихая, что половину лекции не было слышно.

  • @uletayu1
    @uletayu1 Год назад

    19 июля 2023 года на сайте Минздрава РФ опубликованы утвержденные клинические рекомендации по ведению/лечению больных с миодистрофией Дюшенна/Беккера. Это руководство к действию как врачей, так и родителей. Это прорыв в информационном обеспечении врачебного и родительского сообщества по теме орфанных заболеваний.Это событие безусловно скажется на качестве и продолжительности жизни наших детей с МДД. И еще много других "это":)))))

  • @uletayu1
    @uletayu1 3 года назад +8

    Уважаемый профессор! Вы когда-нибудь присутствовали при процедуре проведения игольчатой ЭМГ у детей? Видимо, нет. Дети кричат от боли. Ни один современный зарубежный протокол в части диагностики МДД не предусматривает этой экзекуции из соображений гуманности. Миодистрофия Дюшенна/Беккера это все-таки детская болезнь на начальном этапе. У этих детей и так тяжелая жизнь. Надо постараться подойти к диагнозу без игольчатой. Для уточнения диагноза сейчас широко применяется генетическое исследование. А уточнять генетический диагноз обязательно нужно! От того, в какой точке гена случилась поломка, будет зависеть возможное медикаментозное патогенетическое лечение (например, на основе экзонскипинга), которое к моменту выпуска ваших студентов будет доступным. Много бы чего еще хотелось сказать, но в рамки комментария не поместится...По части МДД лекция никуда не годится, разве что в раздел "История медицины". Не хотела писать, но если молчать, то у сообщества семей с детьми больными МДД никогда не будет знающих врачей. Лекцию должен читать врач, который знает вопрос.

  • @uletayu1
    @uletayu1 3 года назад

    ruclips.net/video/SgafEcz8mL0/видео.html
    Одно из выступлений последней (сентябрь 2021 года) всероссийской онлайн конференции фонда Гордей по миодистрофии Дюшенна. Все выступления будут переведены и постепенно выложены. Конференция для врачей и для родителей. В конференции приняли участие ведущие специалисты из России, Европы, США. Ведет конференцию Гремякова Татьяна Андреевна, д.м.н. президент БФ Гордей, вдохновитель и организатор конференции, бабушка мальчика Гордея

  • @uletayu1
    @uletayu1 2 года назад

    Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна». В этом ролике все самое актуальное, чем дышит сообщество врачей, экспертов, семей детей с МДД.
    ruclips.net/video/DuH9qiumO_Y/видео.html
    Во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера - 7 сентября - состоялось первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, - круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна».Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ.

  • @uletayu1
    @uletayu1 3 года назад

    ruclips.net/video/GkkrI-NO_tE/видео.html
    Способы борьбы с контрактурами: гарантированное продление амбулаторности и повышение качества жизни.
    Выступление С.В. Ильясова на второй всероссийской конференции по миодистрофии Дюшенна фонда "Гордей" - "Миодистрофии Дюшенна: диагностика, надлежащий клинический уход и лечение".
    Физический терапевт, клиника нервно-мышечных болезней.
    В видео представлены, конечно, не все, даже основные, растяжки, которые родители должны делать каждый день. Но основные принципы изложены безупречнно как аксиомы.

  • @uletayu1
    @uletayu1 3 года назад

    Выступление Ольги Германенко, директора благотворительного фонда Семьи СМА, на недавней онлайн конференции, организованной Фондом
    ruclips.net/video/CzvHZc1aK-8/видео.html
    Благотворительный фонд Семьи СМА провел в октябре 2021 года онлайн конференцию для родителей и для врачей по проблемам СМА с участием большого количества ведущих специалистов. На ютьюбканале фонда Семьи СМА уже выложено несколько десятков видео с этой коференции. Все самое современное и актуальное. Для настоящих и будущих врачей это очень важно.

  • @uletayu1
    @uletayu1 2 года назад

    Чтобы не отставать от каких-то новых деталей во взглядах на миодистрофию Дюшенна, предлагаю это выступление Гремяковой Т.А.
    ruclips.net/video/nAPnSlNpvm0/видео.html
    Особенности ухода за детьми с миодистрофией Дюшенна. Гремякова Татьяна Андреевна

  • @uletayu1
    @uletayu1 3 года назад

    ruclips.net/video/LMyOMVPFnDg/видео.html
    Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера. Ошибки поликлинического этапа. Выступление Гремяковой Т.А. Очень глубокое знание темы, ни одного лишнего слова! Это все может случиться в каждой семье, даже в семье врача

  • @uletayu1
    @uletayu1 2 года назад

    ruclips.net/video/37V1Nxa2u3E/видео.html
    Проект «Академия редких болезней: от А до Я», секция нервно-мышечных заболеваний. Выступают ведущие врачи специалисты по НМЗ, рассказывают для врачей. Обратите внимание на выступление Йорама Нево. Два момента, которые я бы хотела выделить. Во-первых, в списке диагностических мероприятий при подозрении на МДД в презентации профессора вычеркнут пункт ЭМГ. То есть, электромиографию (по крайней мере, в Израиле) при диагностике МДД не применяют! У нас же в России продолжают назначать очень широко. Это результат академических лекций, с которых молодые врачи выносят единственное знание: при МДД ( при диагностике ли, ли просто при ведении больного с МДД) надо назначить игольчатую. Это исследование у нас в стране назначают даже детям с уже подтвержденным генетическим анализом, который по определению говорит, что поражение мышц первичное. То есть, врачи-неврологи не понимают, для чего им нужен результат данного исследования при уже имеющемся точном диагнозе. Второе: необдуманное назначение миорелаксантов (без оговорки про сукцинилхолин и прочие деполяризующие миорелаксанты, которые вызывают рабдомиолиз) - тоже результат непродуманных лекций. Медикаментозно вызванный рабдомиолиз (в плюс к хронически идущему рабдомиолизу вследствие заболевания) может привести к необратимым последствиям: сердце остановится из-за гиперкалиемии. Берегите и жалейте детей - своих пациентов!

  • @uletayu1
    @uletayu1 2 года назад

    ruclips.net/video/XH5wgD0sTK4/видео.html
    Растяжки при миодистрофии Дюшенна. Рассказывает физический терапевт Марина Комарова. Доктор много лет работает с детьми с миодистрофией Дюшенна. За каждым ее словом- глубокие знания и серьезный опыт.

  • @uletayu1
    @uletayu1 2 года назад

    Поражение сердца у детей с нервно-мышечными заболеваниями.
    ruclips.net/video/uH5THT8Qns4/видео.html
    Вебинар для врачей и родителей в рамках проекта Мио школа Фонда ЛАМА провела Грознова Ольга Сергеевна - детский кардиолог со стажем 27 лет, доктор медицинских наук, автор многочисленных статей, главный научный сотрудник Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, директор БФ «Геном Жизни». Это уникальный специалист в данной области.

  • @uletayu1
    @uletayu1 Год назад

    "Особенности применения глюкокортикостероидов в терапии миодистрофии Дюшенна", 12 октября 2022
    ruclips.net/video/2WReYrNvaK4/видео.html
    Огромное спасибо БФ Гордей за предоставленный свободный доступ к этому важному видео.
    Бесценные сведения, собранные ведущими специалистами, практикующими врачами.