SÍNDROME DE DOWN - TRISSOMIA DO 21 - como o diagnóstico é feito durante a gestação ?

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  • Опубликовано: 13 дек 2024

Комментарии • 30

  • @acquakat
    @acquakat 6 месяцев назад +5

    Do meu filho deu alteração na morfológica e ele nasceu com síndrome de down, foi um susto que agora já passou, ele é tão esperto e fofo, está começando a andar agora 💖 eu não mudaria nada nada

    • @nayarasilva8649
      @nayarasilva8649 Месяц назад

      Você fez o exame aminicintese?

    • @acquakat
      @acquakat Месяц назад

      @@nayarasilva8649 Oi, não fiz

  • @thiagosimas7615
    @thiagosimas7615 2 месяца назад +2

    Bom dia minha esposa fez a ultrassom morfológica em uma das informações tem risco para síndrome de Down modificado de 1 em 325 prar 1 em 6498 o que significa

  • @natieleschoeng5953
    @natieleschoeng5953 3 месяца назад +1

    Eu fez o ultrassom morfológica com 20 semanas e 2 dias. O osso nasal deu 4,2 sendo que na tabela era a cima de 5. A médica me passou o exame Cariotipo pre-natal (liquido amniotico) estou aguardando resultado.

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  3 месяца назад +2

      @@natieleschoeng5953 osso nasal curto isolado não costuma ser significativo de sd down quando todos os outros marcadores estão normais 😉

    • @natieleschoeng5953
      @natieleschoeng5953 3 месяца назад +3

      ​@@SARRAFF_Medicinaboa noite! Acabei de ver o resultado deu assim.
      RESOLUÇÃO: 400
      Número de células analisadas : 20
      Número de células contadas : 20
      Resultado : 46,XX
      Interpretação : A contagem e
      análise de vinte
      (20) células em
      metáfase, revelou
      cariótipo fetal
      46,XX.
      Valor de Referência: Cariótipo feminino: 46,XX
      Cariótipo masculino: 46,XY

    • @PatriciaOliveira-qx6se
      @PatriciaOliveira-qx6se 3 месяца назад

      Desculpa isso quer dizer o quê?​@@natieleschoeng5953

    • @sueidelima5642
      @sueidelima5642 2 месяца назад

      @@natieleschoeng5953 significa que o seu bebê tem a trissomia 21? Ou não?

    • @natieleschoeng5953
      @natieleschoeng5953 2 месяца назад +2

      ​@@sueidelima5642não, já levei no médico. Ela falou que não tem síndrome de daw. A minha bebê é normal ❤

  • @stephaniedejesus7198
    @stephaniedejesus7198 Год назад +4

    Eu fiz minha ultrassom de segundo semestre e o médico falou que o osso nasal é muito fininho caracterizando uma possível suspeita de síndrome de down, qual a chance de ser mesmo?
    Não tem casos na minha família e nem na do meu marido, e tenho 25 anos.

    • @vinicius27837
      @vinicius27837 8 месяцев назад +1

      Eae, como está agora.

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  8 месяцев назад +2

      bom dia.
      o osso nasal está diminuído ou ausente em aproximadamente metade dos bbs com síndrome de down.
      porém ele geralmente é um marcador menor.
      na grande maioria dos casos qd o osso nasal é um marcador isolado ( isso é que todos as outras estruturas estão normais / nuca, coração etc) geralmente o BB é geneticamente normal.
      o osso nasal costuma ser mais fino em algumas população- raças.
      ideal é vc acompanhar em centro especializado de medicina fetal para uma opinião mais detalhada.
      ok?
      abraço
      dr André Sarraff
      se possível se inscreva no canal para nós ajudar.

  • @sueidelima5642
    @sueidelima5642 2 месяца назад

    É verdade que tendo um bebê com a T21 normalmente a possibilidade de ter outra gravidez com T21 normalmente as taxas sao mais baixas?

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  2 месяца назад

      @@sueidelima5642 não existe nenhum estudo dizendo q a tx vai diminuir na próxima gestação. Mas seria bom fazer uma avaliação de risco pré gestacional do casal pois sabe-se que a trissomia do 21 pode ocorrer em qualquer pessoa mas existem alguns fatores de risco como idade materna etc. Deus abençoe vc e sua família 🤗

  • @Violet-pj5yd
    @Violet-pj5yd 2 года назад +1

    No exame morfológico do 2 trimestre é possível detectar a sd ?

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  2 года назад +2

      Violet 888 a síndrome de down pode ter apresentações clínicas diferentes..desde casos de fácil diagnóstico como casos quase imperceptíveis. Vide as explicações no vídeo. Como um professor meu falava...muitas vezes o pediatra logo após o nascimento com o BB nos braços pode ter dúvidas se a criança tem síndrome de down imagine ao ultrassom... então cada caso é único....fazendo o exame morfológico do primeiro trimestre (12-14s) e o do segundo trimestre(20-24s) vc consegue detectar em torno de 95 por cento dos casos ....mesmo no melhores centros do mundo....a experiência e o cuidado do médico são fundamentais para uma suspeita pois muitas vezes o diagnóstico é difícil.🤗

    • @Violet-pj5yd
      @Violet-pj5yd 2 года назад +1

      @@SARRAFF_Medicina obrigado por responder , por exemplo se a mulher não fez o morfológico de primeiro trimestre, só o de segundo e todos os parâmetros saem dentro da normalidade no morfológico , só isso não é certeza de que não terá sd, correto?

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  2 года назад

      O ideal sempre é fazer os dois exames.... porém na grande maior dos diagnósticos vc consegue fazer a suspeita pelo exame do segundo trimestre...para confirmar apenas fazendo análise genética (direta pela coleta do líquido amniótico amniocentese) ou indireta (nipt test / Dna fetal na circulação materna / mesmo princípiodo exame da sexagem) 😉 peço q se possível se inscreva no nosso canal e deixe seu like para o RUclips promover mais nosso conteúdo 👍🤗

    • @Violet-pj5yd
      @Violet-pj5yd 2 года назад +1

      @@SARRAFF_Medicina obrigado, já me inscrevi no canal e like.😍

  • @cleudianebosshard8659
    @cleudianebosshard8659 Год назад +1

    E possiver saber o sex no bebe nesse exame?

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  Год назад

      geralmente com 16 semanas...antes disso é difícil 😊🚺🤰🏼👍

    • @sueidelima5642
      @sueidelima5642 2 месяца назад +1

      @@SARRAFF_Medicina Eu fiz o teste de sangue que sai todas alterações do feto inclusive o sexo e com 11 semanas deu pra ver o sexo infelizmente perdi meu bebê com 12 semanas 😢 e era uma menina tinha a trissomia 21 infelizmente tinha deformação no coração tbm 😢

    • @Eline005
      @Eline005 Месяц назад

      ​​@@SARRAFF_MedicinaCOM 14 SEMANAS JA DA PRA SABER SIM!!!

  • @mateusborges1321
    @mateusborges1321 2 года назад +2

    Só o fêmur curto é indício de sd?

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  2 года назад +1

      Não Mateus. O fêmur curto pode ser uma característica associada mais nunca isolada sem nenhum outro achado. Os fetos com as de down tendem a ter osso longos (principalmente úmero) e biometria menor.. obrigado pelo comentário. Att. Dr André Sarraff

  • @brunapereira2398
    @brunapereira2398 2 года назад +1

    Dr, pode dar tudo normal nas morfologicas,e mesmo assim nascer com alguma sindrome

    • @SARRAFF_Medicina
      @SARRAFF_Medicina  2 года назад +4

      Boa noite Bruna. A sensibilidade do ultrassom chega a 90/95 por cento dos casos. Porém vários fatores podem influenciar num aumento ou diminuição dessas taxas. Todo cuidado é pouco. Obrigado pela msg. Att dr André

    • @brunapereira2398
      @brunapereira2398 2 года назад +1

      Obg por me responder dr, fiz a morfo de segundo trimestre, dra disse q estava tudo bem, mas vi alguns casos q estava tudo bem nas ultrassons,e nasceu com dow, isso influencia muito tbm nos equimentos ?