10 câu hỏi về Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn mẹ bầu cần biết

10 câu hỏi về Xét Nghiệm NIPT Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn mẹ bầu cần biết
#nipt #sangloctruocsinh #xetnghiemnipt
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm máu được thực hiện trong quá trình mang thai từ tuần thứ 9 nhằm sàng lọc, phát hiện sớm các nguy cơ phát sinh dị tật ở thai nhi.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn NIPT đo các đoạn ADN tự do nhỏ của thai nhi có trong mẫu máu của mẹ, qua đó đánh giá được sự phát triển của em bé thông qua xác định bất thường về số lượng và cấu trúc của các nhiễm sắc thể.
Chính vì vậy, NIPT còn được gọi là xét nghiệm ADN không tế bào (cell-free DNA testing).
Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT đã được Bộ Y tế hướng dẫn đưa vào trong quy trình sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh để phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời các trường hợp có bất thường về nhiễm sắc thể.
Mặc dù vậy, vẫn còn có rất nhiều mẹ bầu chưa hiểu hết và nắm bắt rõ thông tin.
Bài viết sau đây sẽ tóm tắt những điểm chính về công nghệ NIPT thông qua 10 câu hỏi về xét nghiệm NIPT thường gặp nhất.
1/ Xét nghiệm NIPT được thực hiện như thế nào?
ADN là thông tin di truyền mà chúng ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình.
ADN có trong hầu hết các tế bào của cơ thể và cũng được tìm thấy trong máu của mỗi người.
Khi người phụ nữ mang thai, một lượng nhỏ ADN trong máu của mẹ đến từ nhau thai (ADN của thai nhi).
Xét nghiệm máu đặc hiệu có thể tìm thấy những trường hợp mang thai dường như có sự khác biệt về số lượng bình thường ADN của thai nhi.
2/ Kết quả NIPT cho biết thông tin gì?
Phân tích NIPT có thể cho bạn biết thai kỳ của bạn có nguy cơ thấp hay nguy cơ cao đối với các bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến, bao gồm: hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13).
3/ Các giới hạn của NIPT là gì?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, chỉ giúp phát hiện nguy cơ mắc dị tật ở thai nhi, không có giá trị khẳng định dùng chẩn đoán.
Không có xét nghiệm sàng lọc nào là chính xác 100%.
Do vậy, xét nghiệm NIPT có thể cho kết quả dương tính giả với tỉ lệ khoảng 5% (trường hợp mang thai khỏe mạnh nhưng lại cho kết quả sàng lọc CÓ nguy cơ cao).
Hoặc, kết quả NIPT cũng có thể bỏ sót nguy cơ mắc một trong các hội chứng di truyền do kết quả âm tính giả.
4/ Ai có thể làm xét nghiệm NIPT?
Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis - ISPD) khuyến cáo xét nghiệm NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi.
5/ Thời gian nhận được kết quả NIPT
Tại NOVAGEN, các kết quả NIPT được trả dưới dạng văn bản trong thời gian 3-5 ngày làm việc
6/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ THẤP
Hầu hết các trường hợp thai phụ làm xét nghiệm NIPT đều có kết quả nguy cơ thấp.
Một kết quả nguy cơ thấp cho thấy em bé không có nguy cơ mắc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18, tam nhiễm sắc thể 13 hoặc tình trạng nhiễm sắc thể giới tính.
7/ Cần làm gì khi kết quả NIPT là nguy cơ CAO
Nếu thai phụ có kết quả NIPT nguy cơ cao, bạn nên tham vấn bác sĩ Sản khoa để được làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối, sinh thiết gai nhau... để xác nhận xem thai nhi đang phát triển có thực sự bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không.
8/ Thai phụ sẽ được thực hiện xét nghiệm tiếp theo nào nếu kết quả NIPT là nguy cơ cao?
Có 2 loại xét nghiệm chẩn đoán sẽ được các bác sĩ cân nhắc chỉ định nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả nguy cơ cao:
* Lấy mẫu nhung mao màng đệm (Chorionic villus sampling, CVS): được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 14 của thai kỳ.
* Chọc ối (Amniocentesis): thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 22 của thai kỳ.
9/ Điều gì sẽ xảy ra nếu kết quả NIPT không xác định được giới tính thai nhi hoặc nhiễm sắc thể giới tính?
10/ Điều gì sẽ xảy ra nếu NIPT không cho bất kỳ kết quả sàng lọc nào?
❖❖❖ Theo dõi Fanpage của Dr Hoàng NOVAGEN:
➡️ bit.ly/Fanpage-DrHoangNOVAGEN
❖❖❖ Đăng ký kênh Dr Hoàng NOVAGEN Official:
➡️ bit.ly/DrHoangNOVAGEN
CÁC VIDEO CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:
❖ Nhóm máu O và COVID19: • 🔴 NHÓM MÁU O và COVID-...
❖ Phân biệt triệu chứng nhiễm biến thể Delta vs biến thể Omicron:
• Phân biệt triệu chứng ...
❖ F0 khỏi bệnh sau bao lâu có thể tiêm tiếp vắc xin mũi 3:
• F0 khỏi bệnh sau bao l...
❖ Tại sao nhóm máu O lại khan hiếm: • Nhóm máu ABO: Tại sao ...
❖ Chỉ số SpO2 - Độ bão hòa oxy trong máu là gì:
• 🔴 Chỉ số SpO2 là gì? -...
❖ Ai là người được dùng thuốc Molnupiravir:
• Hướng dẫn sử dụng thuố...
❖ Hướng dẫn đọc kết quả Test Nhanh COVID tại nhà:
• Hướng dẫn đọc kết quả ...
❖ Nhóm máu O và muỗi đốt: • Nhóm máu O bị muỗi đốt...
❖ Công nghệ mRNA: • Công Nghệ mRNA sản xuấ...
-------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
❖ Website: novagen.vn/
❖ Fanpage: bit.ly/DNATestings
❖ Hotline: [phone]
✪ Copyright © #NOVAGEN #DrHoangNOVAGEN