Amiloidosi da transtiretina: come riconoscere le diverse forme per impostare trattamenti specifici

L’amiloidosi da transtiretina è una malattia sistemica causata dalla deposizione anomala della transtiretina; questo avviene per cause genetiche ereditarie o per cause non conosciute.
Con l’avvento di nuove terapie, è aumentato anche lo sforzo di indentificare la patologia, che infatti non è più considerata molto rara, soprattutto nella forma wild type, in quanto sembra che le persone affette in Italia siano circa trentamila.
Le due forme della malattia hanno caratteristiche simili ma presentano al contempo anche differenze sostanziali; bisogna notare che le manifestazioni muscoloscheletriche possono precedere anche di anni le manifestazioni cardiache. Ne parla ai microfoni di PharmaStar il Prof. Davide Pareyson, Direttore della UOC Malattie Neurodegenerative e Neurometaboliche Rare, Fondazione IRCCS-Istituto Neurologico C. Besta nel corso di un convegno dedicato tenutosi a Milano.