Видео

Merhaba, öncelikle geçmiş olsun. Erken tanı almanız, hastalığı öğrendiğiniz ilk dönem yaşadığınız şoku atlatmak ve doğru bakım standartlarını öğrenmek, dünyadaki klinik çalışmaları anlamak için zaman yaratmış olacak. Bu yaşlarda beslenme alışkanlıklarını düzenlemek, fizik ve yüzme egzersizlerini planlamak, takip altında olacağınız doktorları ve merkezleri bulmak sonraki dönem için hazırlık sağlayacaktır. 0 543 590 52 85 numaralı dernek hattımıza mesaj atarak aile whatsapp grubumuza katılabilir ve güncel gelişmeleri takip edebilir, diğer DMD'li ailelerle bir araya gelebilirsiniz. Takip etmeniz için sosyal medya hesaplarımız: => Web Sitesi: www.dmdaileleri.org/ => Facebook: facebook.com/groups/1417464264932578/ => Twitter: twitter.com/Dmd_aileleri => Instagram: instagram.com/dmd_aileleri DMD hakkında el kitabı: www.dmdaileleri.org/wp-content/uploads/2024/03/DMD-El-Kitabi.pdf

Merhaba, Tamoxifen için klinik öncesi çalışmalarda umut görülse de insan üzerinde yapılan klinik denemede anlamlı iyileşme görülememiş ve çalışmayı yürüten bilim insanları dkf.unibas.ch/en/news/tamoxifen-in-duchenne-muscular-dystrophy/ adresinde başarılı sonuçlanmadığını açıklamışlardır.

Ailelerden önce sizler durumu çok iyi anlamanız gerekiyor. Bilim kurulu dediğiniz doktorlar ataluren ile eksondy51 ayır edemiyor o saygı değer insanlar

Samet Bey merhaba, bir ilaç için elbette ailelerin mücadele etmesi gerekir ve bu da süreci hızlandırır. Burada bahsedilen konu, elde buna dayanak oluşturan bir veri ile baskı kurulduğunda sürecin olumlu sonlandığıdır. Ataluren için yapılan klinik çalışmalara ülkemizde Hacettepe Üniversitesi de katılmıştır, doğrudan ülkemizde çalışma verisi oluşmuştur. Sağlık Bakanı böyle bir ilaç yok dedikten sonra çalışmaya katılan hekimler de ilacın faydası için bu verileri öne sürerek karşı görüşü desteklemiştir. 2018'de Türkiye Çocuk Nöroloji Derneğinde çalışmaya katılan hekim yorumundan da okuyabileceğiniz gibi ülkemiz bu ilaca dünyada en erken onay veren 2-3 ülkeden biridir: cnd.org.tr/index.php?cat=94 2019 TBMM tutanaklarında da benzer bir yorumla kayda geçmiştir. Burada Ataluren ve Exondys ayrımı net olarak yapılmakta. www5.tbmm.gov.tr/develop/owa/komisyon_tutanaklari.goruntule?pTutanakId=2306 Bir ilaç firması ülkemize ruhsat başvurusu yaptığında görüş alınan bilim kurulu üyelerinin tümü nöromusküler alanda çalışma yapan hekimlerden oluşmaktadır. Bu başvuru Ataluren için yapılmış, ancak sürecin sonunda ilacın ailelere sunulması şu şarta bağlanmıştır: www.danistay.gov.tr/assets/pdf/saglik/sut.pdf "Distrofin geninde nonsense (anlamsız) mutasyonlar olduğunun genetik test (DNA analizi) ile ortaya konulması ve altı dakika yürüme testi sonuçlarına göre üç yüz metre ve üzeri yürüyebilen yedi yaş ve üzeri hastalarda, üçüncü basamak resmi sağlık kuruluşlarında en az bir pediatrik/erişkin nöroloji uzmanının yer aldığı en fazla altı ay süreli sağlık kurulu raporuna dayanılarak pediatrik/erişkin nörologlar tarafından reçetelenir." Hastane çatısına çıkıp intihar tehdidi ile bir ilaca onay aldığını anlatan kaynağı da sorgulamanız daha sağlıklı olabilir. Bizim takip ettğimiz hastane çatısına çıkma hadisesi Hacettepe'de neden kök hücre denemesi yapılmıyor / kök hücre tedavileri neden karşılanmıyor diye gerçekleşen bir eylemdi ve gerçekleştiği tarih itibariyle Ataluren süreci ile bir bağlantısı bulunmamaktadır. Bu konudaki Doğan Haber Ajansı kaynaklı medya haberlerine bir kaç örnek: => www.haberturk.com/gundem/haber/1061483-cocugunu-tedavi-ettirmek-isteyen-anne-intihar-etmek-istedi => www.milliyet.com.tr/yerel-haberler/ankara/kas-hastasi-oglu-icin-hastanenin-catisina-cikti-10707652 Bu hatırlattığınız hadise aslında tam da elde veri olmadan gerçekleşen eyleme bir örnek. Kök hücre konusunda World Duchenne'in görüşünü buradan görebilirsiniz: www.worldduchenne.org/news/warning-on-stem-cell-therapy-duchenne/ Bir konuda olumlu sonuç alındığında bunu sahiplenip biz yaptık diyen bir çok kişi veya kurum ortaya çıkabilir. Bu bazen katkı sağlanmayan bir olumlu sonuçtan pay almak için de gerçekleşebilir, bazen de gerçekten farklı paydaşlar birlikte ya da birbirinden ayrı olarak aynı sonuca ulaşmak için katkı sunmuş olabilir. Bu videonun konusu olan gen terapileri gibi hassas bir konuda da elbette farklı görüşler ortaya çıkabilir. Bunların doğru zeminde ve bilimsel bakış açısıyla tartışılabilmesi de sağlık olandır. Katkılarınız için teşekkür eder tekrar geçmiş olsun dileklerimizi sunarız.

Merhaba cocuknuza ilac veriyomusunuz?? Tam olarak anlamadim bu vudo ne diyor dmd hastalarini tedavi etmek olucakmi?

Samet Bey öncelikle geçmiş olsun. Avrupa'da bakım koşullarında temel farklar fizyoterapi aktivitelerinin sadece gidilen merkezlerde değil evde de çok sıkı takip edilmesi. Kemik sağlığı ve endokrinoloji takibinin düzenli yapılması. DMD her çocukta farklı ilerlediği için yürüme kaybı hakkında kesin bir yaş söylenmesi çok isabetli olmaz. Oturma anından itibaren ise skolyozu önleyen bakım aktiviteleri, doğru sandalye seçimi ile ayaklarda içe dönme veya omurga eğriliğinin de iyi yönetildiği görülmektedir. Bir örnek olarak, İtalya'da 6 yıldır klinik deneme kapsamında Givinostat kullanan çocuklarda yapılan inceleme sonrası yürüme sürelerinin artışını gösteren istatistiki veri şöyleydi: Kortizon kullanmayan çocuklarda ortalama oturma yaşı 11.1 Kortizon kullananlarda çocuklarda ortalama oturma yaşı 13.4 Kortizon + Givinostat kullananlarda ise 15 olarak görülmüştür. Türkiye'de kortizon almayan / alan çocuklarımızın oturma yaşı bu ortalamalardan malesef daha geridedir. Bakım konusunda uluslararası bir rehber olan DMD Aile Rehberinin Türkçe çevirisini bu adresten inceleyebilirsiniz: www.dmdaileleri.org/dmd-aile-rehberi

@@dmdaileleridernegi cevap için öncelikle teşekkür ederim. Videoda sizin yazdıklarınız gibi anlatılmıyor. Bakın sizde bir ilaç sayesinde yürüme yaşının uzadığını ima ediyorsunuz Mehmet bey tamamen ezbere konuşuyor ve bu her çocukta aynı olmuyor. Yarın biri çıkar givinostat için olumsuz yönde fikir üretebilir.

Ve mikro distrofin çalışmasının ilkinde ilaç alan 4 çocuğun durumu gayet iyi gidiyor bundan neden bahsetmediniz.

@@sametkaya6812 İletmiş olduğumuz yanıtta Givinostat'ın yürüme yaşının uzattığından ziyade, sadece kortizon kullanan İtalyan çocukların bile ülkemizdeki DMD'li çocuklara kıyasla yürümeyi daha ileri yaşlara kadar sürdürebildiğini vurgulamak istemiştik. Malesef bir çok ailemizde doğru bakımın çocuklarımızın hayatına ne kadar olumlu etki edeceği yeteri kadar anlaşılamayabiliyor, Mehmet Bey'in açıklamalarında burayı vurgulamaya çalıştığını görmenizi isteriz. 17-18 yaş konusundaki hassasiyetiniz için teşekkürler, bu geri bildirimi kendisi ile paylaştık. Konunun özünden ayrı olarak, örnekte adı geçtiği için daha detaylı bilgi iletmek gerekirse Givinostat Faz 3 çalışmasını tamamladı ve çalışma öncesi konulan başarı hedeflerine ulaştığını açıkladı. (clinicaltrials.gov/study/NCT02851797) Şu an FDA ve EMA onay sürecinde, umuyoruz ki kısa zaman içerisinde onaylanmış bir ilaç haline gelecek ve ülkemizdeki resmi makamlara başvurusunu iletecektir. İyi günler dileriz.

Merhaba, DMD hastalığı, bakım koşulları ve devam etmekte olan klinik çalışmalar hakkında bilgi almak için arkadaşınızı aşağıdaki hesapları takip etmeye yönlendirebilirsiniz. Daha fazla bilgi almak için 543 590 52 85 numarası ile iletişime geçip aile whatsapp gruplarına katılmasını sağlayabilirsiniz. Geçmiş olsun. Web sitemiz: www.dmdaileleri.org Sosyal medya hesaplarımız: Facebook sayfamız, facebook.com/dmdaileleri/ İnstagram sayfamız, instagram.com/dmd_aileleri Twitter sayfamız, twitter.com/Dmd_aileleri