🌟 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas. 🌟
Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia del gen alterado para desarrollar la condición.
Los síntomas más comunes incluyen manchas café con leche, neurofibromas (tumores benignos en los nervios), nódulos de Lisch en los ojos, y posibles complicaciones óseas y neurológicas. Los pacientes pueden experimentar problemas de aprendizaje, déficit de atención y, en algunos casos, tumores en el sistema nervioso.
El diagnóstico se basa en la observación clínica, pruebas de imagen como resonancia magnética y exámenes oftalmológicos. También se...