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Dr. Robert Carson es Miembro del Comité Cientifico de FAST, Director de la Clinica Angelman en Vanderbilt University Medical Center, Estados Unidos. Expuso acerca de la distonía en SA. Si bien los trastornos del movimiento han sido ampliamente reportados en síndrome de Angelman, principalmente las mioclonías, la presencia de distonías ha sido poco abordada a pesar de ser una característica clín...

En esta conferencia, el Dr. Segal expondrá sobre el trabajo del investigador en el laboratorio y cómo este constituye el punto de partida para terapias innovadoras. También destacó cómo FAST ha influido en la construcción de una infraestructura sólida para evaluar medicamentos en el síndrome de Angelman. Además, se abordó el progreso hacia terapias basadas en tecnología ATF y CRISPR, ofreciendo...

La Dra. Elizabeth Berry Kravis, Investigadora Principal en el Hospital RUSH en Chicago. Directora del Centro de Investigación Traslacional Rush -FAST y en esta sesión, la Dra.Berry Kravis, experta de renombre en el campo de ensayos clínicos, ofreció una visión detallada del proceso completo de estos estudios. Abordó aspectos como la importancia de la participación en los ensayos clínicos en la ...

El Dr. Velez es Miembro del Comité científico de FAST LatAm, investigador principal del Estudio observacional de corte transversal en Colombia. En esta ponencia compartió una visión completa sobre el manejo de las convulsiones en el síndrome de Angelman. Exploró en detalle los diversos tipos de convulsiones, los hallazgos comunes en los electroencefalogramas (EEG), las opciones de tratamiento d...

Dra. Magdalena Gonzalez y Dr. Carlos Castro son Investigadores del Estudio observacional de corte transversal en Chile. En esta sesión, se exploró la relevancia de los estudios de historia natural y las evaluaciones utilizadas en ellos y en los ensayos clínicos. Estas evaluaciones incluyen escalas e instrumentos específicos que son fundamentales para comprender cómo progresa naturalmente el sín...

El Dr. Amartino es Miembro del Comite científico de FAST LatAm, investigador principal del Estudio observacional de corte transversal en Argentina. Presentó los estándares de atención en el manejo del síndrome de Angelman, fundamentales para asegurar una atención óptima, especialmente en este momento crítico donde emergen nuevas terapias modificadoras del síndrome. Esta ponencia ofreció un marc...

Para finalizar el Congreso, Yoselin, Miembro de la Junta Directiva de FAST LatAm, Fundadora de FAST Chile, Directora de comunicaciónn de FAST LatAm nos regala unas palabras de reflexión y cierre de un gran evento.

Isabel explica por qué los registros de pacientes son una herramienta valiosa para comprender el progreso del desarrollo, el manejo de medicamentos y de las convulsiones, y cómo contribuyen al avance en la búsqueda de terapias. A su vez, nos cuenta sobre la Iniciativa FAST Search & Rescue, cuyo propósito es identificar a todas las personas en todo el mundo que viven con síndrome de Angelman. Po...

La Lic. Grippo abordó la importancia de la alimentación en el Síndrome de Angelman y cómo terapias de bajo índice glucémico pueden contribuir a controlar la epilepsia y tener un impacto positivo en la salud y el bienestar de las personas con SA. Además, compartió ideas de recetas y menús fáciles de implementar en los hogares.

Milagros De León abordaro el desarrollo neurológico a partir del método Therasuit, como una terapia intensiva que utiliza como base la unidad de ejercicios universales, traje propioceptivo y ejercicios terapéuticos.

Estrategias y métodos para lograr una inclusión de estudiante con Síndrome de Angelman y otras necesidades educativas escolares en el aula regular.

Claudia Marimon Psicopedagoga con Magister en orientación educacional Especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa. y Cecilia Resoagli Dessein Musicoterapeuta, especializada en Comunicación Aumentativa Alternativa presentan A partir de la identificación y descripción de las características y las necesidades comunicativa de las personas con síndrome de ángelman, se proponen estrategias ...

Desde una perspectiva holistica se abordó la noción de integración sensorial, reconociendo la importancia de incorporar herramientas que generen una sana estimulación en las rutinas de la vida diaria.

Joana Mendivelso abordó los desafíos del cuidado y acompañamiento de familiares de personas con síndrome de Angelman. Explica las herramientas disponibles para mejorar el conocimiento y las habilidades necesarias, así como la legislación que respalda a los cuidadores. La charla proporcionó información valiosa sobre cómo brindar un cuidado y apoyo más efectivos a la comunidad de Angelman

Apertura Yoselin Gotschlich - Sesión Familias

Aplicación de la escala Leiter 3 en personas con síndrome de Angelman

Medicamentos para el manejo de la epilepsia en síndrome de Angelman

Exploración de la función gastrointestinal y eje cerebro intestino en desórdenes neurogenéticos

Dr. Carlos Bacino - Desentrañando la complejidad de la región 15q11 q13

Priorizando los centros de referencia para Síndrome de Angelman

Genética del síndrome de Angelman - Dr. Carlos Bacino

Introducción al I Congreso Latinoamericano del síndrome de Angelman

Contexto de las enfermedades poco frecuentes y el Síndrome de Angelman en Latinoamérica

Bienvenida del I Congreso de sindrome de Angelman 2024

Dia 2 del Primer Congreso Latinoamericano del Síndrome de Angelman

Primer dia Congreso Síndrome de Angelman

Primer Estudio Observacional de Corte Transversal en Latinoamérica FAST LatAm

Manejo de problemas de comportamiento y ansiedad en personas con el síndrome de Angelman