Filière de santé AnDDI-Rares
Filière de santé AnDDI-Rares
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16ème e-RDV des associations AnDDI-Rares : Le diagnostic prénatal.
Dr Aurore GARDE, Généticien clinicien et membre du CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal) de Dijon.
Mardi 04 juin 2024
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Les omiques dans le diagnostic des maladies rares
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Les "Omiques" dans le diagnostic des maladies rares réalisé par: - European Joint Programme Rare Diseases (www.ejprarediseases.org/) - Foundation maladies rares (www.plateforme-maladiesrares.org/fondation-maladies-rares.html) - ITHACA ERN (ern-ithaca.eu/) - AnDDI-Rares (anddi-rares.org/) - Translad (www.translad.org/index.php?id=2) - GAD (www.gad-bfc.org/) - CHU Dijon (www.chu-dijon.fr/)
6 - Les omiques et multiomiques
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5 - La métabolomique
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4 - La protéomique
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3 - L'épigénomique
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2 - La transcriptomique
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1 - La cellule et ses différents processus
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Les omiques dans le diagnostic des maladies rares (VSTFr)
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6 - Les omiques et multiomiques (VSTFr)
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5 - La métabolomique (VSTFr)
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4 - La protéomique (VSTFr)
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Omics approaches in rare disease diagnosis
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Комментарии

  • @Pinto-ym4xb
    @Pinto-ym4xb 5 дней назад

    À

  • @inesannwaresnoult2021
    @inesannwaresnoult2021 21 день назад

    Sa me parle beaucoup se reportage

  • @fast-subaru7129
    @fast-subaru7129 26 дней назад

    Un sujet très complexe mais très bien expliqué, agréable à regarder

  • @pierre-louphare3989
    @pierre-louphare3989 28 дней назад

    Référencement

  • @zacka9195
    @zacka9195 Месяц назад

    Parfait !!

  • @raphaelleramet355
    @raphaelleramet355 Месяц назад

    Bonsoir j'ai la même maladie .je le vie très bien mais sa peut être difficile.

  • @seytaley3541
    @seytaley3541 Месяц назад

    Vidéo très enrichissante

  • @shiratikkas6780
    @shiratikkas6780 4 месяца назад

    Merci pour ce partage ! Vive le 3e Jeudi !

  • @christinegicquel8311
    @christinegicquel8311 4 месяца назад

    Merci au Docteur Mathilde NIZON pour sa douceur, sa patience, son empathie dans l'annonce de l'anomalie de notre fille. Les moments qui ont précédés ce rdv et le rdv en lui même resteront à jamais gravés dans notre tête/cœur

  • @abdellatifbenabderrahim
    @abdellatifbenabderrahim 4 месяца назад

    🙏🙏🙏🙏🙏🙏

  • @nathanbeck3866
    @nathanbeck3866 6 месяцев назад

    Dans tout les cas, c'est a cause des LGBT.

  • @user-xp3uf4un7r
    @user-xp3uf4un7r 7 месяцев назад

    I have mild mental reartardation- I have the mind of a 14 year old and I am 38

  • @toddmank45
    @toddmank45 8 месяцев назад

    Elephant ignored in this large room. Wayyyyy too many vaccines being administered. Period. Stop trusting these asses that mandate anything for us

  • @PierreAnis
    @PierreAnis 9 месяцев назад

    Merci 🎉

  • @user-hc3mu7fp7l
    @user-hc3mu7fp7l 10 месяцев назад

    Comment pour contacté ❤

  • @adangadang5940
    @adangadang5940 11 месяцев назад

  • @meriemtazir3296
    @meriemtazir3296 Год назад

    Excellent exposé

  • @deltiacoperval2782
    @deltiacoperval2782 Год назад

    qui est le génome de réference a qui on se compare ?

  • @Fandomsaddict
    @Fandomsaddict Год назад

    I've this disability as well. It can be hard to deal with

  • @Scientist.Nick.A
    @Scientist.Nick.A Год назад

    There are many more mentally retarded Homo sapiens in the United States (the only country that I familiar enough with to say what I am in need of saying about) than most Homo sapiens believe. Unfortunately, there are many Homo sapiens that actively contribute to the prevention of certain Homo sapiens that are mentally retarded from being able to get better.

  • @jesusreal5431
    @jesusreal5431 Год назад

    Satan has Risen and has horns like an antennae, Satan has never even spelled a word because Satan adores ‘executing’ people like Jesus Christ because Satan has No Real FRIENDS only false lies and false prophecies. read the BIBLE if you Dare to use Jesus Christ bible, copying is a Sin. bye

  • @abdelhaksimo162
    @abdelhaksimo162 Год назад

    easy dna vend un test adn à travers le sang pour connaître tôt le sexe du bébé. c'est du mensonge méfiez-vous.

  • @raphaelp4468
    @raphaelp4468 Год назад

    Et quand est-ce qu'il y a des soins ?!?!! Il y en a assez de la prise en charge

  • @docteur_reda_lamzibri
    @docteur_reda_lamzibri Год назад

    bravo pour cet exposé très didactique et très intéressant !

  • @stephenlangsl67
    @stephenlangsl67 Год назад

    When do You think they will find a cure for most types of Mental Retardation?

  • @annamattout6259
    @annamattout6259 Год назад

    super merci beaucoup. Ca va plaire aux enfants je pense...

  • @jamestajiri58
    @jamestajiri58 Год назад

    I actually believe that the average person is clinically mentally disabled.

  • @camillealexandre9468
    @camillealexandre9468 Год назад

    Cette vidéo est très bien faite, c est expliqué de façon claire et simple

  • @terezastefan80
    @terezastefan80 Год назад

    existe a possibilidade de legenda em português?

  • @kadirou4116
    @kadirou4116 Год назад

    Mon fils et malad de nonnan que jeu peux faire

  • @dr.vimalkumarsv5111
    @dr.vimalkumarsv5111 Год назад

    ruclips.net/video/fAz2k2U61EE/видео.html Learning Disabilities

  • @Withe_Chapel
    @Withe_Chapel Год назад

    Il y a deux extrême mais qu'un d'idéal en matière de développement.

  • @marinapinhorn631
    @marinapinhorn631 2 года назад

    This is not a disease in any way!! An intellectual disability is a condition, a disorder, but not a disease!

  • @tayebkettani9539
    @tayebkettani9539 2 года назад

    Très bien présenté,bravo !

  • @chisombeyonce6290
    @chisombeyonce6290 2 года назад

    I'm giving thanks to a great doctor, i was diagnosed of herpes virus , but by the help of Dr Allen I was cure totally form herpes virus by Dr Allen ben you can see about him on RUclips #drallenben <<>...

  • @charmainewilliams1384
    @charmainewilliams1384 2 года назад

    Very interesting

  • @braynhilton5300
    @braynhilton5300 2 года назад

    My son improved excellently from his autism spectrum disorder with assistance of herbal treatment from Solution Healing Home channel on RUclips. Doctors Whatsapp number on video ruclips.net/user/shortsh0YncUMye4c?feature=share He is a honest Doctor he keeps giving assistance till the treatment period is successfully completed.

  • @blueflame3531
    @blueflame3531 2 года назад

    This sucks :( my life has and will always be hard because of this

    • @jaymarkvergara4864
      @jaymarkvergara4864 Год назад

      Hello, keep ya head high. You are not alone we should continue no matter what

    • @hazfazer
      @hazfazer Год назад

      lol

  • @melissahoffman4687
    @melissahoffman4687 2 года назад

    This is a disorder. Not a disease.

    • @bahfah107
      @bahfah107 2 года назад

      How do I get rid of it

    • @melissahoffman4687
      @melissahoffman4687 2 года назад

      @@bahfah107 You can't. Focus on the positive things about it.

    • @jancril7505
      @jancril7505 2 года назад

      @@melissahoffman4687 there is NOTHING positive about it, I know because I have it. Life is hell for people like me

    • @birdlover6842
      @birdlover6842 Год назад

      @@jancril7505 Same here and everyone hates me.

    • @Scientist.Nick.A
      @Scientist.Nick.A Год назад

      Same thing, basically. I think it’s better-classified as a brain disease because it is that.

  • @hostenkoumba4851
    @hostenkoumba4851 2 года назад

    Très belle presentation . Elle est très soft , clair et captivante.

  • @fantome2
    @fantome2 2 года назад

    À force de penser que tu es malade tu deviens malade, c'est pourquoi il faut se méfier des "Présages Scientifiques" ou même des présages tout court que ce soit la voyance ou ce genre de conneries. On vit, on meurt, point. Faut pas se prendre la tête...

  • @dangoldenberg7984
    @dangoldenberg7984 2 года назад

    I suffer from this and mental health issues as well I am diagnosed with IDD

  • @vhasivoir2157
    @vhasivoir2157 2 года назад

    Je partage quelle belle présentation !!!

    • @angecharly
      @angecharly 2 года назад

      Merci Marie 🤗 c'était une belle journée où on a appris encore beaucoup de choses sur cette maladie génétique rare ...

  • @surayyayasmin3057
    @surayyayasmin3057 2 года назад

    Wide explanation

  • @Timepass-xr3eo
    @Timepass-xr3eo 2 года назад

    Hai I wanna ask some personal questions regarding my son's development delay

  • @Kas_Styles
    @Kas_Styles 2 года назад

    Very informative. Thanks

  • @aminalali4683
    @aminalali4683 2 года назад

    Vary god

  • @abdelhamidmassik843
    @abdelhamidmassik843 2 года назад

    merci pour cette présentation intéressante et claire

  • @prettyybabyygirl8958
    @prettyybabyygirl8958 2 года назад

    I have this mental disability from birth.

    • @rubberbandman1230
      @rubberbandman1230 2 года назад

      Same with me so hows it going with the disability

    • @sadgab5237
      @sadgab5237 2 года назад

      @@rubberbandman1230 sucks

    • @sadgab5237
      @sadgab5237 2 года назад

      Lolv

    • @FLM743
      @FLM743 2 года назад

      I'm Arabic and I didn't understand the explanation Can you explain?

    • @Mr.cladmaniac
      @Mr.cladmaniac 2 года назад

      Pretty sure you're just heard headed and Lazy.

  • @dianap.3796
    @dianap.3796 2 года назад

    nice, but what does this have to do with intellectual disability?